O Dia Mundial de Conscientização sobre o Autismo é celebrado anualmente em 02 de abril. Essa data tem como objetivo promover a conscientização e a compreensão sobre o Transtorno do Espectro Autista (TEA), uma condição neurológica que afeta a capacidade de comunicação, interação social e comportamento de milhões de pessoas em todo o mundo.

Por conta da data, o Na Lupa! conversou com a professora geneticista Liya Regina Mikami, da Faculdade Evangélica Mackenzie do Paraná (FEMPAR), ela trabalha há muito tempo com a genética do autismo, tentando entender melhor quais genes mutados aumentam a susceptibilidade para o desenvolvimento do transtorno.

Estima-se que existam hoje, somente no Brasil, mais de 2 milhões de autistas. Devido a essa alta incidência no contexto atual, o autismo tornou-se tema de estudo para muitos pesquisadores. “Nossa grande vantagem é que com o Hospital Universitário Evangélico Mackenzie (HUEM), temos metodologia e pacientes para que possamos trabalhar e encontrar muitas respostas para uma condição que afeta milhares de indivíduos atualmente”, conta Mikami. 

“Nos últimos tempos, temos visto um aumento muito grande nos casos de autismo, tanto a nível mundial quanto nacional. Hoje, dificilmente encontramos uma pessoa que não tem um conhecido ou familiar diagnosticado com TEA. O que temos observado, inclusive, é um aumento no número de diagnósticos em adultos”, afirmou. 

Além de geneticista e uma das líderes do grupo de pesquisa de Investigação Molecular de Patologias (IMP) na FEMPAR, Mikami é mãe de uma criança com TEA, o Gabriel, que inclusive aparece nas filmagens do vídeo explicativo ao final dessa matéria. “Meu filho, inclusive faz parte do estudo. Por ele ser fisicamente normal, ele sofre discriminação por podermos usar a lei, como filas preferenciais, por exemplo. Já houve pessoas que nos insultaram dizendo que estamos tomando o lugar de pessoas preferenciais, sendo que ele também tem esse direito por lei”.

A professora conta que o filho tem suas dificuldades e, muitas vezes, a escola e a sociedade não sabem como agir. “É uma situação complicada, porém cabe a nós, professores e cientistas, tentarmos ajudar a população a entender sobre todas essas condições, divulgando nossas pesquisas e conhecimento não somente em uma data, mas sempre que houver a oportunidade”, comenta a pesquisadora.

Em relação à sua área de pesquisa, Mikami comenta que na FEMPAR, graças ao HUEM, que possui um ambulatório de Neuropediatria coordenado pela dra. Mariane Wehmut, a equipe pôde recomeçar as pesquisas. Atualmente, são dois projetos desenvolvidos dentro da linha de autismo.

O primeiro projeto é sobre farmacogenômica do autismo. A professora explica que um dos medicamentos mais prescritos para tratar a agitação como sintoma do TEA é a risperidona, porém ele não se mostra eficaz em todos os casos, com a existência dos pacientes chamados de irresponsivos. “Acreditamos que essa ineficácia do medicamento seja devido a uma variante genética no gene que codifica a enzima que faz sua metabolização, o CYP2D6”.

Assim, o estudo busca analisar a presença de variantes genéticas em um grupo de pacientes cujo tratamento com risperidona não foi efetivo e um grupo de pacientes que respondeu bem ao medicamento, comparando as variantes encontradas em busca de uma correlação. 

O segundo projeto é relacionado à microbioma intestinal e visa identificar os tipos de bactérias encontradas na flora intestinal dos pacientes com autismo e seus irmãos, sem autismo. “Vários trabalhos têm indicado que a presença de determinadas bactérias predispõem ao desenvolvimento do TEA. Assim, queremos comparar pacientes e seus irmãos que possuem a mesma dieta e ver se existe diferença na composição da microbiota intestinal”, comentou Mikami.

Em relação à metodologia utilizada nas pesquisas, a professora afirma que na Farmacogenômica do autismo o método usado é a análise de PCR em tempo real, a partir de DNA extraído de mucosa oral, em parceria com o departamento de genética da Universidade Federal do Paraná (UFPR). Já no microbioma intestinal é feito sequenciamento do genoma de todas as bactérias a partir do DNA dessas bactérias extraídas de fezes dos individuos, em parceria com a empresa GoGenetics.

A pesquisa conta com a participação de alunos de iniciação científica e alunos em trabalho de conclusão de curso de Medicina da FEMPAR. O projeto tem um cronograma previsto para os próximos dois anos, com possibilidade de extensão, caso sejam encontrados mais dados a serem testados e verificados. “Nossa pesquisa iniciou este ano, então ainda não temos resultados, pois estamos na fase de análise de prontuários, recrutamento de pacientes e coleta de materiais (saliva e fezes)”, pontua a geneticista.

Dia Internacional

Em relação à importância de um dia voltado para a conscientização sobre o autismo, a pesquisadora explica que durante todo o mês de abril são divulgadas muitas campanhas sobre o transtorno, explicando que o autismo não é uma doença e sim uma condição, mostrando que o autismo não tem "cara", que os indivíduos são, na maioria das vezes, fisicamente normais, e que um autista pode ter uma vida normal e funcional.

Tudo isso é muito importante para que a população possa conhecer mais sobre o transtorno e desmistificar a condição. “Não somente para o autismo, mas para todas as condições atípicas, a conscientização deveria ser permanente e não estipulada em apenas uma data. É preciso acabar com a grande discriminação que existe na sociedade em relação às condições atípicas”, conclui Mikami.

Na Lupa! 

Com o objetivo de lançar luz à pesquisa científica desenvolvida na Universidade Presbiteriana Mackenzie e nas Faculdades Presbiterianas Mackenzie, o Na Lupa! é um novo quadro de divulgação científica mackenzista. Com tradição em inovar e empreender, a pesquisa é uma das preocupações da instituição, o que coloca o Mackenzie como uma referência no fazer científico. Toda investigação, apuração e verificação desenvolvida ganha agora um espaço para divulgação.

Confira abaixo o vídeo produzido pelos alunos e professores da FEMPAR que atuam no IMP, explicando um pouco mais sobre o TEA e o trabalho desenvolvido pelo grupo de pesquisa.